La “Giornata delle Malattie Rare” è l’appuntamento più importante per le persone che ne sono affette, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali.
La Giornata, istituita nel 2008, cade il 29 febbraio, un giorno raro per i malati rari. Negli anni non bisestili, si celebra convenzionalmente il 28 febbraio.
E’ l’occasione giusta per intraprendere attività, azioni e iniziative pubbliche per focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano.
La presa in carico dei pazienti è multidisciplinare e Lo specialista in audiologia e foniatria riveste un ruolo cruciale nella diagnosi, nel trattamento e nella gestione di tutte quelle sindromi che coinvolgono l’udito, l’equilibrio e la comunicazione, ad esempio la sindrome di Usher, la neurofibromatosi di tipo 2, le malattie perossisomiali o la sindrome di Pendred!
L’audiologo foniatra lavora in equipe multidisciplinari per garantire una presa in carico completa del paziente, utilizzando tecnologie avanzate per la diagnosi precoce e sviluppando percorsi terapeutici/riabilitativi personalizzati. Inoltre, è una figura sempre più spesso coinvolta nell’implementazione dei protocolli di ricerca clinica e nelle campagne di sensibilizzazione sul tema al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
